محتويات الصفحة
- ما هو فحص تحري دم الأم في الثلث الأول والثاني من الحمل
يتم إجراء تحرّي دم الام في الثلث الأوّل والثاني من الحمل ويهدف موضعة الأجنّة المعرّضين لخطورة الإصابة بمتلازمة داون، خلل صبغيّ آخر، التشوّهات القلبيّة والأجنّة غير سليمة التطوّر.
تحري الثلث الأول
تحري الثلث الأول يكون في الأسبوع 11-14.
يشمل التحرّي فحص الدم لبروتينين من أصل مشيمي:
- مُوَجِّهَةُ الغُدَدِ التَّنَاسُلِيَّةِ المَشيمائِيَّةُ البَشَرِيَّة (Free beta hCG)، (Human Chorionic Gonadotropin)
- البروتين البلازمي (أ) المتّصل بالحمل (PAPP-A)، (Pregnancy associated plasma protein A)
وكذلك الفحص بالأمواج فوق الصوتيّة، الذي تقاس به الشفوفيّة القفويّة (Nuchal) (Translucency) التي تبيّن حجم المسافة بين جلد الرقبة والفقرات العنقيّة لدى الجنين، سُمْك هذه الشفوفيّة يكون بشكل عام أصغر من 3.0 ملم، كلّما ازدادت الشّفوفيّة تزيد احتمالات الإصابة بمتلازمة داون.
نتائج هذه الفحوصات الثلاث تترجم لمتوسّطات تعدّديّة، وتُحسب بواسطة برنامج خاص الذي يعطي الخطورة الموزونة للأجنّة المصابين بمتلازمة داون، متلازمة تثلّث الصبغيّ 18 وهذا بناءً على هذه النتائج وسنّ الأم.
عندما تكون نسبة الخطورة 1:380 وأكثر، يوصى بفحص صبغيّات الجنين، بفحص زغاب المشيمة في الأسبوع 14-11 من الحمل، أو السائل السّلوي في الأسبوع 20-16 من الحمل.
هذا المسح، المسمّى أيضًا المسح المدموج (دمج بين البيوكيمياء والصوت) يُموضع حوالي 85% من الأجنّة المصابين بمتلازمة داون، وحوالي 50% من الأجنّة المصابين بخلل صبغيّ آخر. تشتمل حسنات هذا الفحص على الآتي:
- تحديد مبكّر للأجنّة المصابين بمتلازمة داون.
- تحديد قسم من المرضى مع تشوّهات قلبيّة.
- تحديد أجنّة غير سليمة التطوّر.
تحرّي الثلث الثاني
يتم إجراء تحرّي الثلث الثاني من الحمل في الأسبوع 16-20.
الاختبار الثلاثي يشمل ثلاث بروتينات:
- البروتين الجنيني (أ) (AF- Alpha fetoprotein)
- موجّهة الغدد التّناسليّة المشيمائيّة البشريّة (HCG- Human Chorionic Gonadotropin)
- الاستٍريول الحرّ (free estriol-uE3).
الاختبار الرّباعي يشمل بروتين إضافي: الإنهيبين أ (Inhibin A).
لكل واحد من المركّبات التالية أهميّة بحد ذاتها، فهي مجتمعةً مع سنّ الأم، تشكّل خطورة موزونة للإصابة بمتلازمة داون، وتثلّث الصبغيّ 18 لدى الجنين.
تركيز البروتين ألفا الجنينيّ المرتفع، يزيد من احتمالات الإصابة بالحالات الآتية:
- بتشوّه مفتوح في الجهاز العصبي.
- فتحة في جدار البطن.
- مرض في الكلى يتعلّق بهروب البروتين في البول.
- أمراض مع نقص الجلد.
- مضاعفات الحمل، كالولادة المبكّرة والتخلّف في نموّ الجنين.
- كذلك، قيمة بروتين جنيني مرتفعة الذي يتعلّق بالحمل متعدّد الأجنّة.
في المقابل، قيم منخفضة لهذا البروتين تزيد من خطورة الإصابة بمتلازمة داون. بروتين موجّهة الغدد التناسليّة (Gonadotropin) والإنهبين أ، مشيميّة المصدر. مستوى مرتفع من هذه البروتينات تتعلّق أحيانًا بمتلازمة داون، بحالات قصور المشيمة، كالارتعاج وتخلّف النموّ الداخل رحميّ.
نسبة الاستريول الحرّ المنخفضة تزيد من خطورة الإصابة بمتلازمة داون، الأمراض المتعلّقة بنقص نشاط الغدّة الكظريّة لدى الجنين من نوع:
- نقص تنسّج الغدّة الكظريّة (Adrenal Hypoplasia).
- مرض جلدي من نوع السماك المرتبط بالإكس (X-linked Ichthyosis).
مسح الثلث الثاني من الحمل يموضع ما يقارب 70% من الأجنّة المصابين بمتلازمة داون، وما يقارب 50% من حالات الخلل الصّبغي الأخرى، القسم الأكبر من التشوّهات المفتوحة، وأمراض وراثية نادرة أخرى.
يوصى باجراء هذه الإختبارات لكل سيّدة حامل، ولكنّها ليست بديل عن فحص السائل السّلوي المقترحة لكل سيّدة في سنّ الـ 35 ويزيد.