Turner syndrome

إن مُتَلازِمَةُ تِيرْنير، هي متلازمة يكون فيها خلل في الكروموزومات التي تميز فتاة أو امرأة، مع وجود علامات وأعراض ناجمة عن نقص جزئي أو كامل من كروموزوم الجنس إكس (X) الثاني. ولقد كان الدكتور هنري تيرنر (Henry H. Turner)، من بين أول من وصف خصائصها في سنوات ال- 30 من القرن ال- 20. إن احتمال حدوث هذه المتلازمة، هو أنثى واحدة لكل ألفي مولودة من الإناث (1: 2000). 

يوجد في متلازمة تيرنر نقص كلي أو جزئي في كروموزوم X واحد . يوجد لدى 50 ٪ كروموزوم X واحد فقط (X45)، ويوجد لدى 30 ٪ فقط، نقص في جزء من الكروموزوم X الثاني، ويوجد لدى الباقيات نمط الفسيفساء في الخلايا - أي وجود نوعين من الخلايا أو أكثر في نفس المرأة. يكون في بعض الخلايا نقص كلي لكروموزوم X، وفي البعض الآخر، يكون تركيب الكروموزومات مختلفًا (على سبيل المثال: سليم 46،XX ثم يكون النمط النووي 46،XX/45Y).

العمر الافتراضي (life expectancy) أقل من المتوسط ​​(69 سنة)، ويرجع ذلك بالأساس إلى مشاكل القلب والأوعية الدموية.

توجد خطوط مشتركة للخصائص الفكرية والنفسية - الاجتماعية للنساء المصابات بهذه المتلازمة، تشابه في مستوى الذكاء اللغوي، ولكن القدرة التنفيذية أقل ب 12 نقطة، مقارنة مع النساء الأخريات المعافيات، حوالي 50 ٪ بحاجة إلى بعض التوجيه، ومساعدة خاصة في المدرسة؛ هنالك أيضًا مشاكل في معالجة المعلومات البصرية - المكانية، الحساب، بالإضافة إلى ذلك، يلاحظ أيضًا وجود قدر من النشاط الزائد وتأخر النضج العاطفي.

إن قصر القامة هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط ​​الطول عند البالغات 143 سم (20 سم تحت المتوسط). قد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكرة (7 - 8) لتحقيق سن عظام مناسب, أو طول كافٍ، إضافة 8 – 10 سم للطول الشخصي.

فشل المبيض: إنه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله، تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هورمون الأستروجين، وبالتالي، فإن معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هورموني بديل، يشمل الأستروجين والبروجسترون. يُبدأ في إعطاء العلاج بسن 14- 15، حيث يساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية (نمو الثدي، الشعر)، والدورة الشهرية.

إن من الضروري، لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة، الحصول على بويضة من متبرعة؛ لأن الحمل الطبيعي نادر (عند وجود حالة فسيفساء الخلايا).

عيوب القلب: يكون لدى 20 ٪ تَضَيُّق في الشريان الأورطي (الأبهري) (Coarctation of aorta)، يمكن تصحيح التضييق جراحيًّا. يكون صِمام الشريان الأبهر لدى 50 ٪ مع شراعين، بدلاً من ثلاثة أشرعة (يتطلب علاجًا بالمضادات الحيوية الوقائية - قبل الجراحة).

وذمة ليمفية (lymphedema): توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية  (lymphedema)، وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة (على سبيل المثال، تراكم السوائل تحت الجلد، أكف اليدين والقدمين)، بالإضافة لذلك، يظهر جلد مشدود (Webbing) على جانبي العنق رقبة وَتْراء (webbed neck).

إن وجود نقص في فعالية الغدة الدرقية (Hypotheroidism)،عيوب في الكلى، مرض السكري (diabetes)، ارتفاع ضغط الدم (blood hypertension)، السمنة الزائدة (obesity)، هشاشة العظام (Osteoporosis) واضطرابات السمع، هي أكثر شيوعًا لدى النساء المصابات بهذه المتلازمة.

يتم تحديد التشخيص عن طريق فحص النَّمَطِ النَّوَوِيِّ (Karyotype) (فحص عدد ومبنى الكروموزومات في الخلية). يتم إجراء الفحص قبل الولادة، على خلايا من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السَّلَوِيّ) وبعد ذلك، على خلايا الدم.

إن اخْتِصاصِيّ الوِراثِيَّاتِ الخَلَوِيَّة الخبير (Cytogeneticist) يعد في كل خلية 46 كروموزومًا عند الفرد السليم، من بينها اثنان من الكروموزومات 46,XX-X عند الإناث، وعند الذكور كروموزوم X  وكروموزوم 46,Y-YX.

متلازمة تيرنر هي حالة تنتج عن فقدان كامل أو جزئي لكروموسوم الجنس X الثاني، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض مختلفة. كان الدكتور هنري تيرنر (Henry H. Turner) من أوائل الأطباء الذين وصفوا خصائصها في ثلاثينيات القرن العشرين. تقدر نسبة الإصابة بحالة واحدة لكل 2000 مولودة أنثى تقريباً.

تنجم متلازمة تيرنر عن فقدان كامل أو جزئي لكروموسوم X. حوالي 50% من المصابات لديهن كروموسوم X واحد فقط (النمط النووي 45,X)، و30% لديهن فقدان جزئي لكروموسوم X الثاني، في حين تظهر بقية الحالات نمط الفسيفساء (mosaicism)؛ حيث تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم X واحد والبعض الآخر يحتوي على تركيب طبيعي أو مختلف (مثل النمط 46,XX/45,X).

متوسط العمر المتوقع للمصابات أقل من المعدل العام (69 سنة)، ويعزى ذلك بشكل رئيسي إلى اضطرابات القلب والأوعية الدموية.

توجد سمات فكرية ونفسية اجتماعية مشتركة لدى المصابات بمتلازمة تيرنر، حيث يكون الذكاء اللغوي مماثلاً للمعدل الطبيعي، لكن القدرات التنفيذية تقل بحوالي 12 نقطة مقارنة بالنساء غير المصابات. حوالي 50% من المصابات يحتجن إلى بعض التوجيه والدعم الخاص في المدرسة، كما قد يعانين من صعوبات في معالجة المعلومات البصرية المكانية والحساب، بالإضافة إلى زيادة النشاط الحركي وتأخر النضج العاطفي.

يُعد قصر القامة العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يبلغ متوسط الطول عند البالغات 143 سم (20 سم أقل من المتوسط). قد يساعد العلاج بهرمون النمو في سن مبكرة (7–8 سنوات) لتحقيق طول عظمي مناسب وزيادة الطول النهائي بمقدار 8–10 سم.

فشل المبايض: يحدث نتيجة تسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات، مما يؤدي إلى نقص أنسجة المبيض المتبقية وعدم إفراز هرمون الإستروجين. لذلك تحتاج معظم المصابات إلى علاج هرموني بديل يشمل الإستروجين والبروجستيرون. يُبدأ العلاج في سن 14–15 عاماً للمساعدة في تطور العلامات الجنسية الثانوية (مثل نمو الثدي والشعر) والدورة الشهرية.

من الضروري عادةً للحصول على حمل لدى المصابة بالمتلازمة استخدام بويضة من متبرعة، إذ نادراً ما يحدث الحمل الطبيعي (خاصة في حالات الفسيفساء).

عيوب القلب: يعاني 20% من المصابات من تضيق الشريان الأورطي (Coarctation of aorta) الذي يمكن تصحيحه جراحياً. كما يكون لدى 50% صمام أبهري ثنائي الشرف بدلاً من ثلاثي الشرف، مما يتطلب علاجاً بالمضادات الحيوية الوقائية قبل الجراحة.

الوذمة اللمفية (lymphedema): تظهر لدى حوالي ثلث المواليد على شكل تراكم سوائل تحت الجلد في اليدين والقدمين، وقد تستمر بعد الطفولة. كما يظهر جلد زائد مشدود على جانبي العنق (رقبة وتْراء).

تكون بعض الحالات الأخرى أكثر شيوعاً لدى المصابات بهذه المتلازمة، مثل: قصور الغدة الدرقية، عيوب الكلى، السكري، ارتفاع ضغط الدم، السمنة، هشاشة العظام، واضطرابات السمع.

يتم تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق فحص النمط النووي (Karyotype) الذي يقيّم عدد الكروموسومات وبنيتها. يُجرى هذا الفحص قبل الولادة على خلايا من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل السلوي)، وبعد الولادة على خلايا الدم.

يقوم اختصاصي الوراثيات الخَلوية (Cytogeneticist) بعدّ الكروموسومات في الخلايا؛ ففي الفرد السليم يوجد 46 كروموسوماً، بينها اثنان من كروموسومات الجنس: XX عند الإناث و XY عند الذكور. في متلازمة تيرنر يظهر نقص في أحد كروموسومات X، مثل 45,X أو أنماط فسيفسائية.