يشتق الإسم تَفَقُّمُ الأَطْراف من الكلمتين Phoce – فقمة، Melia – طرف. تَفَقُّمُ الأَطْراف هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، والتي يتقدمها انعدام تطور (نمو) الأطراف العلوية والسفلية، أو قُصر جلي وضمور حاد فيها.

يشبه الطفل المولود الفقمة التي تملك كما هو معروف أطرافا قصيرة جدا مقارنة بباقي جسدها. هناك تشوهات إضافية قد تظهر في هذه المتلازمة تشمل: تخلف عقلي، إضطرابات في النمو، حنك مشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، شفة مشقوقة (Cleft lip) وغيرها. والخلل الجيني المسؤول عن ظهور هذه التشوهات غير معروف.

النساء اللاتي تناولن في الأشهر الأولى من الحمل أقراص الأدوية المضادة للآلام والمعروفة باسم ثاليدوميد (Thalidomide)، أنجبن أطفالاً عانوا من هذه المتلازمة بنسبة أعلى من غيرهم. ويمنع، حالياً استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل، ولكن يتم استعماله لعلاج أمراض أخرى.

Clean Description

متلازمة تفقم الأطراف (Phocomelia) هي اضطراب جيني نادر يسبب تشوهات خلقية شديدة في الأطراف، وقد يترافق مع تخلف عقلي وتشوهات أخرى. غالباً ما يرتبط ظهورها بتناول دواء الثاليدوميد أثناء الحمل.

يشتق اسم تَفَقُّمُ الأَطْراف من الكلمتين Phoce – فقمة، Melia – طرف، وهما كلمتان يونانيتان تشيران إلى تشابه الأطراف القصيرة مع زعانف الفقمة. تَفَقُّمُ الأَطْراف هي متلازمة جينية نادرة جدًا تشمل العديد من التشوهات الخلقية، لدى الرضع، وأبرزها انعدام تطور الأطراف العلوية والسفلية، أو قصرها الشديد وضمورها الحاد.

يشبه الطفل المصاب بهذه المتلازمة الفقمة التي تملك أطرافاً قصيرة جداً مقارنة بباقي جسدها. وقد تشمل التشوهات الإضافية: التخلف العقلي، اضطرابات النمو، الحنك المشقوق (cleft palate – فلح حنكي)، الشفة المشقوقة (Cleft lip)، وغيرها. ولا يزال الخلل الجيني المسؤول عن هذه التشوهات غير معروف.

النساء اللواتي تناولن في الأشهر الأولى من الحمل دواء الثاليدوميد (Thalidomide) المضاد للآلام، أنجبن أطفالاً يعانون من هذه المتلازمة بنسبة أعلى. ويُمنع الآن استخدام هذا الدواء للنساء الحوامل، ولكنه لا يزال يُستخدم في علاج أمراض أخرى.