Noonan syndrome

إن الوراثة، هي وراثة صبغية جسدية سائدة (autosomal dominant). اكتشفت متلازمة نونان  لدى 50 ٪ من الحالات طفرة في الجين 12q24.1) PTPN11) .

إن العلامات المميزة لمتلازمة نونان تشمل: 

• قصر القامة.
• عيوب في القلب بنسبة تتراوح بين 50% - 80% من الحالات
• تضيُّق صِمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%.
• تضخُّم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%
• تغييرات في العنق (ظهور رقبة وَتْراء) (Webbed neck)
• اختفاء الخصية الكاذب (Cryptorchidism)
• يظهر لدى ثلث الحالات اختلال أو تخلُّف عقلي طفيف.

يتم تشخيص متلازمة نونان قبل الولادة، حسب الأعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) أو حسب الطفرة إذا كانت موجودة في العائلة.

يُورث مرض متلازمة نونان بطريقة صبغية جسدية سائدة (Autosomal dominant). كما تم اكتشاف طفرة في الجين PTPN11 (الموقع 12q24.1) في حوالي 50% من الحالات.

العلامات المميزة لمتلازمة نونان تشمل:

• قصر القامة.
• عيوب في القلب بنسبة تتراوح بين 50% - 80% من الحالات.
• تضيُّق صِمام الرئة (Pulmonary valve stenosis) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%.
• تضخُّم عضلة القلب (Hypertrophic cardiomyopathy) بنسبة تتراوح بين 20% - 30%.
• تغييرات في العنق (ظهور رقبة وَتْراء) (Webbed neck).
• اختفاء الخصية الكاذب (Cryptorchidism).
• يظهر لدى ثلث الحالات اختلال أو تخلُّف عقلي طفيف.

يتم تشخيص متلازمة نونان قبل الولادة، حسب الأعراض بواسطة الفحص فوق السمعي (Ultrasound) أو حسب الطفرة إذا كانت موجودة في العائلة.