"اعتلال عضلي مشتَمل (Inclusion Body Myopathy)"، جاء هذا المصطلح ليصف شكلا خاصا من مرض التهاب العضل (مرض التهابي في العضلات - Myositis)، والمنتشرة بشكل خاص لدى البالغين (فوق سن الـ 50 عاما). هذا المرض يصيب، بدايةً، عضلات الفخذين، ثم يتقدم ببطء أيضاً إلى عضلات أخرى في الأطراف. مستويات فسفوكيناز الكرياتين (إنزيم عضل القلب - CPK - Creatine phosphokinase) في مصل الدم (Blood serum) تكون مرتفعة بشكل طفيف. تخطيط كهربية العضلات (EMG - Electromyography) يبين ضررا عضليا وعصبيا، معا. في اختبار خَزعة (Biopsy) العضلات يمكن تشخيص التهاب بين ألياف العضل، كما تظهر، بالإضافة إليه أيضا، نفطات (Blister) صغيرة في داخل خلية العضل وإلى جانبها جسيمات خيطية (مُشتملات - bodiesInclusion). ومن هنا يأتي اسم المرض. الاعتلال العضلي (Myopathy) يظهر في بعض الأحيان مع أمراض المناعة الذاتية (Autoimmune disease)، لكنه يكون منفردا، على الأغلب. وخلافا لالتهاب العضلات المناعي الذاتي الشائع، فإن الاعتلال العضلي المشتمل لا يستجيب للعلاج، تقريباً.
في العام 1984 تم اكتشاف مرض وراثي تماثل مميزاته مميزات الاعتلال العضلي المشتمل: اعتلال عضلي وراثي مع مُشتملات (HIBM - Hereditary inclusion bodyMyopathy). هذا المرض ينتقل بالوراثة المتنحية وتكون بدايته، على الغالب، في مرحلة البلوغ المتقدمة. يتميز بأنه لا يصيب العضلة رباعية الرؤوس (Quadriceps). وقد تم الجين المسؤول عن هذا المرض، للمرة الأولى في العام 2001، ثم تبين لاحقا أن هذا المرض الوراثي منتشر في كل أنحاء العالم، وخاصة في اليابان.
هنالك عدة أمراض عضلية وراثية أخرى تظهر فيها مُشْتَملات مختلفة في فحص العضلة بالمجهر الألكتروني (ElectronMicroscope). وتطلق عليها، عادة، أسماء أخرى مختلفة.
تشخيص اعتلال عضلي مشتمل
هنالك فحص جيني بسيط يتيح تشخيص المرض وحاملي المرض، وهو الأمر الذي يسهّل مهمة الاستشارة الجينية.
اعْتِلالُ العَضَلِ المُشْتَمِل (Inclusion Body Myopathy) هو مرض التهابي عضلي تقدمي يصيب البالغين فوق سن الخمسين، ويتميز بضعف تدريجي في عضلات الفخذين والأطراف، وظهور مُشتملات في خزعة العضلات، وغالبًا ما يكون مقاومًا للعلاج.
"اعتلال عضلي مشتَمل (Inclusion Body Myopathy)" هو مصطلح يصف شكلاً خاصاً من التهاب العضلات (Myositis) الذي ينتشر بشكل خاص بين البالغين فوق سن الخمسين. يبدأ المرض بإصابة عضلات الفخذين، ثم يتقدم ببطء إلى عضلات الأطراف الأخرى. تكون مستويات فسفوكيناز الكرياتين (إنزيم القلب - CPK - Creatine phosphokinase) في مصل الدم مرتفعة بشكل طفيف. كما يُظهر تخطيط كهربية العضلات (EMG) ضرراً عضلياً وعصبياً معاً. في خزعة العضلات (Biopsy)، يُشاهد التهاب بين ألياف العضل، بالإضافة إلى نفطات (Blister) صغيرة داخل خلية العضل وجسيمات خيطية (مُشتملات) بجانبها، ومن هنا اشتق اسم المرض. قد يظهر الاعتلال العضلي المشتمل مع أمراض المناعة الذاتية (Autoimmune disease)، لكنه غالباً ما يكون منفرداً. وعلى عكس التهاب العضلات المناعي الذاتي الشائع، فإن الاعتلال العضلي المشتمل لا يستجيب للعلاج تقريباً.
في عام 1984م، تم اكتشاف مرض وراثي تتشابه مميزاته مع الاعتلال العضلي المشتمل، يُعرف باسم الاعتلال العضلي الوراثي مع المُشتملات (Hereditary Inclusion Body Myopathy - HIBM). ينتقل هذا المرض بالوراثة المتنحية، ويبدأ غالبًا في مرحلة البلوغ المتقدمة. يتميز بعدم إصابة العضلة رباعية الرؤوس (Quadriceps). تم تحديد الجين المسؤول عن هذا المرض لأول مرة في عام 2001م، ثم تبين لاحقًا أن المرض منتشر في جميع أنحاء العالم، وخاصة في اليابان.
توجد عدة أمراض عضلية وراثية أخرى تظهر فيها مُشتملات مختلفة عند الفحص بالمجهر الإلكتروني (Electron Microscope)، وعادةً ما تُسمى بأسماء أخرى مختلفة.
تشخيص اعتلال عضلي مشتمل
يوجد فحص جيني بسيط يساعد في تشخيص المرض وتحديد حاملي الجين، مما يسهل عملية الاستشارة الوراثية.