تحدث عملية أكسدة الأحماض الدهنية في المتقدرات (mitochondria)، وهي سلسلة من العمليات البيوكيميائية المتعددة المراحل المولدة للطاقة. وتعتبر الأحماض الدهنية بمثابة وقود هام لتفعيل عضلات الجسم وعضلة القلب. يتم خلال عملية التأكسد في الكبد إنتاج الكتونات (ketones) (اسيتوأسيتات - acetoacetate وبيتا هيدروكسي بوتيرات - beta hydroxybutyrate) التي تنتقل عن طريق الدم إلى الانسجة المختلفة، كمادة وقود حيوية، خاصة للدماغ، في الحالات الاستثنائية، كالصوم، الحمى، وخلال النشاط المتزايد للعضلات.
تم في السنوات الأخيرة اكتشاف أكثر من 20 نوع من الأمراض الوراثية التي تؤدي الى نقص وانخفاض نشاط البروتينات والانزيمات التي تشارك في اضطرابات تأكسد الأحماض الدهنية. وتؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية في الخلايا السامة وعدم خلق الكيتونات.
ينعكس هذا المرض لدى الأطفال الرضع، في انخفاض نسبة السكر في الدم، والذهول، في دلائل تشبه الصدمة واصابة شاملة للأجهزة، بل وحتى الموت. وينعكس المرض لدى الأطفال والبالغين في الشعور بآلام في العضلات والاصابة ببِيْلَةٌ مَيُوغْلوبينِيَّة (Myoglobinuria) أثناء الصيام، أثناء ممارسة الرياضة أو الحمى. وتبين من فحوصات اجريت لعدد من المسلمين الصائمين، وجود نقص في الانزيم الذي يساعد على تفكيك الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة (VLCAD). وهي أعراض مشابهة لتلك التي تنجم عن نقص CPT - II وتشمل، أحيانا، اصابة عضلة القلب.
أعراض أكسدة الأحماض الدهنية
أسباب وعوامل خطر أكسدة الأحماض الدهنية
تشخيص أكسدة الأحماض الدهنية
إن أمراض تأكسد الاحماض الدهنية هي أمراض وراثية، ولذلك فإن التشخيص المبكر لدى المريض وأفراد عائلته يمكنه منع الاعتلال والموت.
علاج أكسدة الأحماض الدهنية
الوقاية من أكسدة الأحماض الدهنية
تتم عملية أكسدة الأحماض الدهنية في المتقدرات (Mitochondria) عبر سلسلة من التفاعلات البيوكيميائية المتعددة المراحل المولدة للطاقة. تُعتبر الأحماض الدهنية وقودًا أساسيًا لعضلات الجسم وعضلة القلب. في الكبد، يؤدي أكسدة الأحماض الدهنية إلى إنتاج الكيتونات (Ketones) مثل الأسيتوأسيتات (Acetoacetate) وبيتا هيدروكسي بوتيرات (Beta Hydroxybutyrate)، التي تنتقل عبر الدم إلى الأنسجة المختلفة لتكون مصدر وقود حيوي، خاصة للدماغ، في حالات استثنائية مثل الصيام والحمى وزيادة النشاط العضلي.
تم في السنوات الأخيرة اكتشاف أكثر من 20 نوعًا من الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى نقص أو انخفاض نشاط البروتينات والإنزيمات المشاركة في أكسدة الأحماض الدهنية. تؤدي العيوب في هذه العملية إلى تراكم الأحماض الدهنية السامة في الخلايا وعدم إنتاج الكيتونات.
ينعكس هذا المرض لدى الأطفال الرضع في انخفاض نسبة السكر في الدم (Hypoglycemia)، والذهول، وظهور علامات تشبه الصدمة وإصابة شاملة للأجهزة، وقد تؤدي إلى الوفاة. أما لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، فيتمثل المرض في الشعور بآلام العضلات والإصابة ببيلة ميوغلوبينية (Myoglobinuria) أثناء الصيام، ممارسة الرياضة أو الحمى. أظهرت فحوصات أُجريت على عينة من المسلمين الصائمين وجود نقص في الإنزيم المسؤول عن تفكيك الأحماض الدهنية طويلة السلسلة (VLCAD). هذه الأعراض مشابهة لتلك الناجمة عن نقص إنزيم CPT-II، وقد تشمل أحيانًا إصابة عضلة القلب.
أعراض أكسدة الأحماض الدهنية
يرى العديد من الخبراء أن هذا المرض يسبب نوبات من الذهول وانخفاض مستوى السكر في الدم (Hypoglycemia)، والتي قد تؤدي إلى الوفاة أو إلى ضرر دماغي دائم. تشمل الأعراض الأخرى: ضعف أداء عضلة القلب (اتساع أو تضخم عضلة القلب)، عدم انتظام نبضات القلب، تعب، وهن، وآلام في العضلات قد يصاحبها بيلة ميوغلوبينية (Myoglobinuria) (بول أحمر نتيجة انهيار العضلات) والذي قد يؤدي إلى فشل كلوي. تم الإبلاغ مؤخرًا عن حالات نادرة أدت إلى موت سريري لأطفال كانوا يتمتعون بصحة جيدة ظاهريًا.
أسباب وعوامل خطر أكسدة الأحماض الدهنية
تشخيص أكسدة الأحماض الدهنية
يتم تشخيص الخلل في مسار أكسدة الأحماض الدهنية عبر فحوصات مخبرية متخصصة تشمل تحديد مستويات الكارنيتين (Carnitine) والأسيل كارنيتين (Acylcarnitine) في الدم، والأحماض العضوية في البول، وفحص الإنزيمات والبروتينات المشاركة في عملية الأكسدة. نظرًا لأن أمراض أكسدة الأحماض الدهنية وراثية، فإن التشخيص المبكر للمريض وأفراد عائلته يمكن أن يمنع المضاعفات والوفاة.
علاج أكسدة الأحماض الدهنية
الوقاية من أكسدة الأحماض الدهنية
يجب على المرضى الامتناع عن الصيام. يمكن لتناول السكريات قبل النوم وإضافتها للنظام الغذائي أثناء الحمى أن يمنع النوبات التي تهدد الحياة. تساعد إضافة الكارنيتين (Carnitine) في تحسين أداء القلب والعضلات لدى بعض المرضى. في حالات الطوارئ، يحتاج المريض إلى حقن الجلوكوز عبر الوريد.