فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)

 هو مرض وراثي يتولد نتيجة تغير في بروتين خضاب الدم (الهيموغلوبين) المسؤول عن نقل الأكسجين. ينجم التغير عن اختلاف في أحد الأحماض الأمينية في سلاسل "بيتا" البروتينية، مما يؤدي لترسب البروتين عند انخفاض الأكسجين وتغير شكل الكريات الحمراء.

 

آلية المرض وتأثيراته

 

  • تغير شكل الكريات: تفقد كريات الدم الحمراء شكلها القرصي المرن وتتحول إلى شكل منجلي صلب.
  • قصر عمر الكريات: تعيش الكريات المنجلية نحو أسبوع واحد فقط (مقارنة بـ 120 يوماً للكريات السليمة)، ويتولى الطحال طردها.
  • فقر دم مزمن: لا يستطيع إنتاج العظام المكثف التعويض عن التكسر السريع للكريات، مما يسبب أنيميا بين المتوسطة والشديدة.
  • انسداد الشعيرات الدموية: يسبب تدني مرونة الكريات انسدادات وعائية تؤدي لنوبات ألم شديدة، واحتشاءات قد تسبب فقدان الأعضاء لوظائفها، إضافة للإرهاق وتأخر النمو.
  • تضرر الطحال: يسبب الضغط المكثف على الطحال قصوراً في أدائه الوظيفي، مما يرفع خطر الإصابة بالتلوثات والعدوى.

الوراثة والوقاية من الملاريا

 

  • الوراثة: مرض ارتكاسي يتطلب انتقال الجين المعطوب من كلا الوالدين. أما حامل الجين (يمتلك جيناً سليماً وآخر طافراً) فلا تظهر عليه أعراض الأنيميا ويُنتج هيموغلوبين طبيعياً ومنجلياً معاً.
  • الميزة التطورية: يُكسب حمل الجين مناعة ضد الملاريا، لذا ينتشر المرض بكثرة في المناطق الاستوائية بآفريقيا وبين ذوي الأصول الأفريقية.

التشخيص

 

  • الفحص المخبري: تحديد وجود الهيموغلوبين المنجلي للكشف عن الحاملين للمرض، وهو مهم خاصة للحد من اجتماعه مع جين الثلاسيميا بيتا الذي يسبب مرضاً مركباً وأكثر خطورة.
  • التشخيص قبل الولادة: استخدام فحوصات الحمض النووي (DNA) لتشخيص الجنين في مراحل الحمل المبكرة.

العلاج والتدخل الطبي

 

  • العلاج الداعم: إعطاء السوائل والمحاليل وريدياً، والمضادات الحيوية للسيطرة على العدوى حسب الحاجة.
  • نقل واستبدال الدم: استبدال نصف كمية الكريات الحمراء المريضة بشكل تدريجي بكريات سليمة عبر نقل الدم في الحالات الحادة.
  • العلاج الدوائي: استخدام أدوية كابتة أو سامة للخلايا لبعض المرضى لتحسين الأعراض السريرية، وهي لا تناسب جميع الحالات.
Specialty
Specialty