متلازمة اهلر دانلوس

متلازمة إهلير دينلوس تشمل مجموعة أمراض تتميز بوجود عيوب في مبنى النسيج الضام، وفرط مرونة المفاصل، ومرونة الجلد وإمكانية تمدده بشكل كبير، وهشاشة مفرطة في الجلد والأوعية الدموية، وتكون الندوب المميزة في الجلد والشبيهة بورق السجائر. الخلل الأساسي المسبب لهذه المتلازمة هو نقص بإنتاج ألياف الكولاجين (Collagen fibers) التي تبني النسيج الضام.

هنالك 9 أنواع من هذه المتلازمة تختلف عن بعضها بشكل الوراثة ، وبخلل الكولاجين البيوكيميائي (biochemical) وبالأعراض المرضية. كما توجد درجات خطورة مختلفة للمرض، بدءاً من الحالات السهلة التي لا تسبب الإصابة بالأمراض ولا تقصر من عمر المريض وأخرى مسببة لنزف دموي (hemorrhage) منتشر بالجلد، وبتمزق في الأعضاء الداخلية كالأمعاء (intestine)، والرحم (uterus) والأوعية الدموية الكبيرة.

متلازمة فرط المرونة (Benign hypermobility syndrome) تتميز، مثلاً،  بالآم المفاصل المتكررة التي تظهر بعد القيام بجهد جسدي بسبب فرط مرونة المفاصل.

الوراثة هي صبغية جسدية سائدة (dominant autosomal) ولذلك من الشائع أن وجود تاريخ عائلي للمصابين بهذا المرض. يتراوح انتشار هذا المرض بين 8% - 20% وهو أحد أسباب الآم المفاصل والعضلات الأكثر انتشارا لدى المسنين، كما أنه يقل من اٍحتمال حدوث هذه المتلازمة  مع التقدم بالسن. نسبة اٍصابة البنات أكبر بضعفين من نسبة اٍصابة الأولاد. يظهر المرض في جيل الطفولة وحتى منتصف جيل المراهقة، ومن ثم يقل شيوع المرض مع التقدم في الجيل.

غالبا ما يكون أصحاب فرط المرونة، رياضيون بارعون، راقصون، بهلوانيون أو الفتيات المرنات جسديا، وذلك بفضل مساحة الحركة الكبيرة في مفاصلهم. ومع ذلك فانهم يميلون أكثر  للتعرض للإصابات مقارنة مع الأشخاص العاديين. 40% من الأطفال المصابين يعانون من الآم المفاصل، خاصة في الركبتين والمصحوبة بانتفاخ المفاصل، والتي تظهر بشكل عام بعد القيام بالمجهود البدني، وبسبب تكرر خلع (dislocation) المفاصل.  ويحدث هذا كنتيجة للشد المفرط في المحفظة المفصلية (joint capsule) والأربطة (Ligament) المحيطة به، والتي تؤدي اٍلى حدوث ضرر موضعي.

فرط مرونة المفاصل هي ظاهرة حميدة وليست مرضا، ولكنها عبارة عن مسبب خطر قوي للإصابة بالفصال العظمي (Osteoarthritis) في جيل مبكر نسبيا. ومن هنا فإن الاٍرشاد بتجنب الرضح (trauma) المفصلي من شأنه تقليل نسبة حدوث هذه المشكلة.

 يتم تشخيص متلازمة اهلر دانلوس سريريا، ويعتمد ذلك على عدة مؤشرات تشير اٍلى كون المرونة المفرطة حالة مرضية.

يشمل العلاج طمأنة الوالدين والاولاد، بان المقصود ليس اٍصابة الطفل بالتهاب المفاصل المزمن، ومن ثم العلاج الوقائي وعلاج ألأعراض المرضية.

يتميز الأطفال المصابون بفرط مرونة المفاصل في فروع الرياضة المختلفة، لذا يجب عدم  منعهم من ممارسة الرياضة، لكن يجب توجيههم اٍلى كيفية حماية مفاصلهم. تتم حماية المفاصل بواسطة التمارين التي تقوي العضلات المحيطة بالمفاصل، وعن طريق الوقاية من تضرر المفاصل المبالغ به الناتج عن فرط التمدد أو التحركات والوضعيات الشاذة عن الحركة الفسيولوجية الطبيعية.  

علاج أعراض المرض يتم بواسطة الأدوية المضادة للالتهابات (anti - inflammatory) أثناء الشعور بالآلام ولمدة عدة أيام.

متلازمة إهلير دينلوس هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بوجود عيوب في بناء النسيج الضام، وفرط مرونة المفاصل، ومرونة الجلد وقابليته للتمدد بشكل كبير، وهشاشة مفرطة في الجلد والأوعية الدموية، وتكون ندوب مميزة في الجلد تشبه ورق السجائر. الخلل الأساسي المسبب لهذه المتلازمة هو نقص في إنتاج ألياف الكولاجين (Collagen fibers) التي تبني النسيج الضام.

يوجد 9 أنواع من هذه المتلازمة، تختلف في نمط الوراثة، والخلل البيوكيميائي للكولاجين (Biochemical)، والأعراض السريرية. كما تتفاوت درجات الخطورة، بدءًا من الحالات الخفيفة التي لا تسبب أمراضًا أخرى ولا تقصر العمر، إلى الحالات الشديدة التي قد تسبب نزيفًا جلديًا منتشرًا (Hemorrhage)، وتمزقًا في الأعضاء الداخلية مثل الأمعاء (Intestine) والرحم (Uterus) والأوعية الدموية الكبيرة.

على سبيل المثال، تتميز متلازمة فرط المرونة الحميد (Benign hypermobility syndrome) بآلام المفاصل المتكررة التي تظهر بعد الجهد البدني بسبب فرط مرونة المفاصل.

الوراثة هي صبغية جسدية سائدة (Autosomal dominant)، ولذلك من الشائع وجود تاريخ عائلي للإصابة. يتراوح انتشار هذا المرض بين 8% - 20%، وهو أحد أسباب آلام المفاصل والعضلات الأكثر انتشارًا لدى المسنين، كما أن احتمالية الإصابة تقل مع التقدم في العمر. نسبة إصابة الإناث أكبر بضعفين من الذكور. يظهر المرض في مرحلة الطفولة وحتى منتصف المراهقة، ثم يقل شيوعه مع التقدم في السن.

غالبًا ما يكون الأشخاص ذوو فرط المرونة رياضيين بارعين، راقصين، بهلوانيين، أو فتيات مرنات جسديًا، وذلك بفضل مدى الحركة الكبير في مفاصلهم. ومع ذلك، فهم أكثر عرضة للإصابات مقارنة بالأشخاص العاديين. 40% من الأطفال المصابين يعانون من آلام المفاصل، خاصة في الركبتين، مصحوبة بتورم المفاصل، والتي تظهر بشكل عام بعد المجهود البدني، وبسبب تكرار خلع (Dislocation) المفاصل. يحدث ذلك نتيجة الشد المفرط في المحفظة المفصلية (Joint capsule) والأربطة (Ligament) المحيطة، مما يؤدي إلى ضرر موضعي.

فرط مرونة المفاصل هو ظاهرة حميدة وليس مرضًا، ولكنه يشكل عامل خطر قويًا للإصابة بالفصال العظمي (Osteoarthritis) في سن مبكرة نسبيًا. لذلك، فإن توجيه المرضى لتجنب الرضوض (Trauma) المفصلية قد يقلل من حدوث هذه المشكلة.

يتم تشخيص متلازمة اهلر دانلوس سريريًا، ويعتمد ذلك على عدة مؤشرات تدل على أن فرط المرونة هو حالة مرضية.

يشمل العلاج طمأنة الوالدين والأطفال بأن الحالة ليست إصابة الطفل بالتهاب المفاصل المزمن، مع التركيز على العلاج الوقائي وعلاج الأعراض.

يتميز الأطفال المصابون بفرط مرونة المفاصل في فروع الرياضة المختلفة، لذا لا ينبغي منعهم من ممارسة الرياضة، بل توجيههم إلى كيفية حماية مفاصلهم. تشمل حماية المفاصل تمارين تقوية العضلات المحيطة بها، والوقاية من الإجهاد المفرط الناتج عن التمدد الزائد أو الحركات والوضعيات غير الطبيعية.

يتم علاج الأعراض باستخدام الأدوية المضادة للالتهابات (Anti-inflammatory) عند الشعور بالألم لمدة عدة أيام.