متلازمة داون

متلازمة داون (Down syndrome) او المغولية هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة  مبكرة ما قبل الولادة. يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون (المغولية) ذوي ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي (بروفيل) مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء، غالبا، من التخلف العقلي بدرجة معينة. وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر، لكنها تترواح، بشكل عام، ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.

أغلبية الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون  يتميزون بـ:

• ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
• رقبة، يدين وساقين قصيرة.
• ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
• نسبة الذكاء (IQ - Intelligence Quotient) أدنى من المعدل العام. 

من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات - Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم  "دي- أن- إي" (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).

وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

عوامل الخطر

لا يعرف الخبراء، حتى الآن، السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. من بين هذه العوامل:

• الحمل فوق سن 35 عاما: كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. (بالرغم من ذلك، فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عاما، وذلك نظرا لأن النساء تحت سن 35 عاما تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عاما).
• إذا كان سن الأب 40 عاما وما فوق
• إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من المغولية.

نسبة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون، أيضا، من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة، مثل:

• المشاكل في القلب
• في الأمعاء
• في الأذنين
• مشاكل التنفس 

وهذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية، مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن، لحسن الحظ، معالجتها.

ينصح الطبيب المعالج، بالتأكيد، بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون (المغولية). هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون (المغولية) بواستطها. لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانا نتائج إيجابية خاطئة، أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون، بينما هو ليس كذلك في الواقع.

وتشمل فحوصات التصوير:

• فحوص دم وتصوير فائق الصوت (تصوير بالموجات فوق الصوتية / أولتراساوند - Ultrasound) في نهاية الثلث الأول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل. يحاول فحص التصوير فائق الصوت الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين. ويدعي هذا الفحص"الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين" (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون. هذا الفحص ليس متوفرا دائما وفي جميع الحالات.
• فحص دم يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني - AFP - Alpha Fetoprotein test)، أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم (المرأة الحامل)، يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون، أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين. 

إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقا أو شكوكا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموزومات (فحص النمط النووي – Karyotype). ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة داون (المغولية) أم لا.

ويشمل فحص النمط النووي:

• اخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling)
• بزل السلى / بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)

وأحيانا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط. يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون، بصورة فورية ومؤكدة تقريبا، اعتمادا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي. ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود، تظهر نتيجته القاطعة الجازمة  خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.  

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية (Thyroid gland).

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة أكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech - language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي - Physiotherapy).

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية - Occupational therapy) ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

ماذا على الاهل ان يفعلوا؟

لكي يقوم الأهل بالخطوات الصحيحة الأنسب لطفلهم، يتوجب عليهم أن:

• أن يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون. فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
• التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.
• التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها. مثلا: في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.
• التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثواب كبير. يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت، وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.

إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهال آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملا مساعدا في علاج متلازمة داون. لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهال الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

متلازمة داون (Down syndrome) هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية والنمائية الناتجة عن خلل جيني يحدث في مرحلة مبكرة قبل الولادة. يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي (البروفيل) المسطح والرقبة القصيرة.

كما يعاني المصابون، غالبًا، من قدر من الإعاقة العقلية تتفاوت حدتها من شخص لآخر، وتتراوح بشكل عام ما بين الخفيفة والمتوسطة.

يتشابه معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون في وجود مجموعة من العلامات والأعراض، ومن أبرزها:

• ملامح وجه مميزة: تشمل الوجه المسطح من الجانب، والأذنين الصغيرتين، والعينين المائلتين، والفم الصغير.
• بنية جسدية قصيرة: تشمل الرقبة، واليدين، والساقين.
• ضعف التوتر العضلي: يعانون من ضعف في العضلات وارتخاء في المفاصل، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادةً.
• انخفاض القدرات الذهنية: تكون نسبة الذكاء (IQ) لديهم أدنى من المعدل العام.

ترجع أسباب متلازمة داون إلى خلل في منظومة الصبغيات (الكروموسومات - Chromosomes) لدى الجنين في مرحلة مبكرة جدًا قبل الولادة. تحتوي خلايا الجسم الطبيعية عادةً على 46 كروموسومًا تحمل المادة الوراثية المعروفة بـ الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid - DNA).

أما الجنين المصاب بمتلازمة داون فتتضمن خلاياه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في حدوث تغييرات بمسار تطور عقل الجنين وجسمه. وفي حالات نادرة جدًا، قد تتسبب اختلالات جينية أخرى في حدوث المتلازمة.

عوامل الخطر

على الرغم من عدم معرفة السبب الدقيق لحدث هذا التغير الجيني، إلا أن هناك عدة عوامل قد تزيد من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، منها:

• الحمل فوق سن 35 عامًا: يزداد الخطر مع تقدم المرأة في العمر عبر إجراء الحمل (ورغم ذلك، فإن غالبية الأطفال المصابين ولدوا لأمهات تحت سن 35 عامًا بسبب ارتفاع معدلات الإنجاب في هذه الفئة العمرية).
• سن الأب: إذا كان سن الأب 40 عامًا أو أكثر.
• التاريخ العائلي: ولادة طفل سابق في العائلة مصاب بمتلازمة داون.

يولد نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون وهم يعانون من مضاعفات ومشكلات صحية إضافية، مثل:

• مشاكل وعيوب خلقية في القلب.
• مشاكل في الجهاز الهضمي والأمعاء.
• مشاكل في الأذنين وحاسة السمع.
• صعوبات ومشاكل في التنفس.

قد تؤدي هذه المشاكل بدورها إلى مضاعفات أخرى مثل الالتهابات التنفسية المتكررة أو فقدان السمع، ولكن يمكن التعامل مع أغلب هذه الحالات وعلاجها بنجاح عند المتابعة الطبية المبكرة.

ينصح الأطباء بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل للتحقق من صحة الجنين. تتنوع الفحوصات بين فحوصات مسحية وأخرى تشخيصية قاطعة:

1. الفحوص المسحية (التقديرية):

تساعد في تقييم احتمالية الإصابة، ولكنها قد تعطي أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة. وتشمل:

• فحوص الدم والتصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound): يُجرى في نهاية الثلث الأول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل لقياس سُمْك السائل خلف رقبة الجنين، وهو ما يُعرف بـ "فحص الشفافية القفوية" (Nuchal translucency screening).
• فحص زلال الجنين والبروتين الجنيني (AFP): وهو فحص دم أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل لقياس قيّم المكونات بدم الأم وتحديد مستوى الخطورة للـ البروتين الجنيني.

2. الفحوص التشخيصية المؤكدة:

في حال أظهرت الفحوص المسحية نتائج تثير القلق، يمكن التوصية بإجراء فحص النمط النووي (Karyotype) للكروموسومات. رغم أنه يحمل نسبة ضئيلة من المخاطر على الحمل، إلا أنه يعطي نتيجة قاطعة. ويشمل:

• أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
• فحص بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).

التشخيص بعد الولادة:

يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة اعتمادًا على المظهر الخارجي والفحص الجسدي للمولود. ولتأكيد النتيجة بشكل جازم، يُجرى فحص دم للطفل تظهر نتيجته خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

عند تشخيص المولود بمتلازمة داون، تُجرى له فحوصات شاملة فور الولادة للكشف عن وجود أي مشكلات صحية مقترنة، مثل مشاكل الرؤية، السمع، أو قصور الغدة الدرقية (Thyroid gland).

التشخيص والتدخل المبكر يزيدان من نجاح العلاج بشكل كبير. وتساعد المتابعة الدورية مع طبيب الأسرة في الحفاظ على صحة الطفل العامة.

يضع الفريق الطبي المتابع خطة علاجية وتأهيلية تتناسب مع وتيرة نمو الطفل واحتياجاته، وتتضمن عادةً:

• برامج علاج النطق واللغة (Speech - language therapy): لتطوير مهارات التواصل.
• العلاج الطبيعي (Physiotherapy): لتقوية العضلات وتحسين المهارات الحركية.
• العلاج الوظيفي (Occupational therapy): لمساعدة المصاب مع تقدمه في السن على اكتساب مهارات الاستقلالية للقيام بالأنشطة اليومية والاندماج في سوق العمل.
• الاستشارات النفسية والاجتماعية: لمساعدة الفرد وعائلته على تجاوز التحديات العاطفية والاجتماعية.

إرشادات هامة للأهل

يلعب الأهل الدور الأكثر أهمية في تقديم الدعم ومساعدة الطفل على التعايش والنجاح. ولكي يتمكن الوالدان من القيام بالخطوات الأنسب لطفلهما، يُنصح بما يلي:

• التثقيف والمعرفة: التعرف الجيد على كل ما يتعلق بمتلازمة داون لبناء توقعات واقعية وتقديم الدعم الفعال للطفل.
• معرفة الحقوق والدعم المادي: التحري عن كافة الخدمات والمساعدات المتاحة لكفالة حقوق الطفل.
• استغلال برامج التدخل المبكر: البحث عن برامج التأهيل المتاحة للأطفال دون سن الثالثة في المنطقة السكنية لبناء أساس متين لتطورهم.
• اختيار البيئة التعليمية المناسبة: البحث عن المؤسسات التعليمية والتأهيلية التي تناسب قدرات الطفل.
• الانضمام لمجموعات الدعم: التواصل وتبادل الخبرات مع عائلات أخرى لديها أطفال مصابون يساعد كثيرًا في تجاوز العقبات والتكيف الأسري.

تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هي رحلة ملهمة رغم ما فيها من تحديات. من المهم أن يحرص الوالدان على تخصيص وقت لرعايتهما الذاتية، وألا يترددا في طلب المساعدة الطبية أو النفسية متى دعت الحاجة.