الثلاسيميا

الثلاسيميا

تعريف المرض

• الثلاسيميا هو مرض وراثي في الدم ناتج عن خلل في إنتاج الهيموجلوبين.
• ينتشر بشكل خاص بين شعوب حوض البحر الأبيض المتوسط والوطن العربي وآسيا.
• يتفاوت من حمل بسيط إلى مرض شديد يحتاج إلى نقل دم منتظم.

تركيب الهيموجلوبين

• يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا.
• في ألفا ثلاسيميا يحدث نقص في سلاسل ألفا.
• في بيتا ثلاسيميا يحدث نقص كامل أو جزئي في سلاسل بيتا.
• المرض وراثي متنحي يظهر عند وراثة جينين معيبين من كلا الوالدين.

الانتشار والمناعة

• يمنح حمل المرض مناعة ضد الملاريا.
• لهذا ينتشر في المناطق الاستوائية وما جاورها.

بيتا ثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)

• أخطر صور المرض.
• يظهر كفقر دم حاد منذ الطفولة.
• يحتاج المريض إلى نقل دم منتظم كل بضعة أسابيع.
• مضاعفات: تضخم الطحال، هشاشة العظام، تأخر النمو.
• أخطر المضاعفات: تراكم الحديد الزائد بسبب نقل الدم المتكرر، مما يتطلب علاج إزالة الحديد.
• العلاج الشافي: زراعة نخاع العظم من متبرع متوافق.

الثلاسيميا الصغرى (حامل المرض)

• فقر دم طفيف مع انخفاض حجم الكريات الحمراء (MCV).
• يعرف بفقر الدم صغير الكريات.
• قد يختلط مع نقص الحديد.
• الفحوصات تساعد على التمييز لكن ليست دائماً حاسمة.
• ينصح باستشارة طبيب مختص للتشخيص الدقيق.

الطفرات الجينية

• ينجم المرض عن أكثر من 200 طفرة في جين بيتا جلوبين على الكروموسوم 11.
• معظمها طفرات نقطية (تغيير في حرف واحد من الشفرة الوراثية).
• تحدد درجة نقص إنتاج السلاسل شدة المرض.
• اختبارات الحمض النووي تكشف الطفرات وتساعد في التنبؤ بشدة المرض.
• يمكن التشخيص قبل الولادة وإتاحة خيار إنهاء الحمل في الحالات الخطيرة.
• برامج الوقاية (فحص الحاملين والتشخيص المبكر) قللت عدد المرضى في عدة دول.

ألفا ثلاسيميا

• جين ألفا جلوبين يقع على الكروموسوم 16 بأربع نسخ.
• شدة المرض تعتمد على عدد النسخ الناقصة أو المعطوبة.
• فقدان جميع النسخ الأربع يؤدي إلى موت الجنين قبل الولادة.
• فقدان ثلاث نسخ يسبب هيموجلوبين H مع أعراض مشابهة للثلاسيميا الكبرى لكن أقل خطورة.
• فقدان نسختين يسبب فقر دم صغير الكريات.
• فقدان نسخة واحدة يسبب تغييرات طفيفة.
• التشخيص القاطع يتم فقط بفحص الحمض النووي.
• في حالات فقر الدم المزمن غير المستجيب للحديد، يقدم تحليل الحمض النووي إجابة دقيقة ويحدد العلاج المناسب.