الهيموفيليا (الناعور)
مقدمة
المصابون بالهيموفيليا، بخلاف الرأي السائد، لا ينزفون بشكل مبالغ عقب إصابات طفيفة.
ينزفون بشكل تلقائي في المفاصل والمسالك البولية وجهاز الهضم وحتى الدماغ.
النزف في المفاصل إذا لم يعالج قد يسبب أضرارًا جسيمة لدرجة العجز بسبب تقييد حركة المفاصل.
أنواع الهيموفيليا
هيموفيليا A: النوع الشائع، يحدث بسبب طفرة في الجين المشفر لعامل التخثر VIII الموجود على الصبغي X.
هيموفيليا B: النوع الأقل شيوعًا، يحدث بسبب طفرة في الجين المشفر لعامل التخثر IX الموجود أيضًا على الصبغي X.
لدى ثلث المصابين لا توجد حالات مرض في العائلة في الحاضر أو الماضي، مما يثبت أن ظهور الهيموفيليا متعلق بتطور طفرات جديدة في الجينات المشفرة لعوامل التخثر VIII و IX.
عملية تخثر الدم
الأبحاث على مرضى الهيموفيليا وأمراض النزيف الوراثية أدت إلى فهم عملية تخثر الدم.
منذ أيام هيبوقراطس كان العلماء حائرين حول بقاء الدم سائلاً في الأوعية السليمة وتخثره عند الإصابة.
توجد عمليتان تتمان في نفس الوقت.
العملية الأولى
تُجر صفائح الدم إلى مكان الإصابة في الوعاء الدموي.
تتكوم الصفائح في مجموعة واحدة عن طريق التصاقها ببعضها البعض.
العملية الثانية
عامل النسيج هو بروتين مخزن في الخلايا المتواجدة بجدران الأوعية الدموية.
يحفز حدوث سلسلة من العمليات البيوكيميائية تتحول فيها عوامل التخثر غير النشطة إلى إنزيمات فعالة.
في نهاية العمليات يتم إنتاج الإنزيم الأهم للتخثر وهو الثرومبين.
الثرومبين يحول الفيبرينوغين الذائب إلى شبكة صلبة من الفيبرين.
تحبس شبكة الفيبرين بداخلها الكريات الحمراء والكريات البيضاء والصفائح الدموية.
يشكل الخليط الجلطة الدموية التي تسد منطقة الإصابة وتوقف النزيف.
نواقص وراثية إضافية في عوامل التخثر
بالإضافة إلى نقص عوامل التخثر VIII و IX توجد نواقص وراثية إضافية في عوامل تخثر أخرى.
تسبب نزعة للنزيف أقل خطورة من نزيف الهيموفيليا بكلا نوعيه.
مثال: النقص الوراثي لعامل التخثر 11 لا يؤدي إلى نزيف تلقائي، بل يظهر النزيف فقط عند قلع الأسنان أو العمليات الجراحية.
خلل وراثي في مركبات غلاف الصفائح الدموية
تحدث أنواع أخرى من الخلل الوراثي المسبب للنزيف بسبب خلل في مركبات غلاف الصفائح الدموية.
يؤثر ذلك على عمل الصفائح سواء في مجيئها إلى الجزء المتضرر من الوعاء الدموي أو في التحامها مع بعضها البعض.
مثال: مرض وهن الصفيحات المنسوب لغلانزمان يؤدي إلى نزيف تلقائي وخيم من الأنف والفم والجهاز الهضمي ودورات الحيض الشهرية.
مثال تاريخي
الملكة فيكتوريا في إنكلترا كانت حاملة للمرض.
أصاب المرض واحدًا من أبنائها وهو ليوبولد وعددًا من أحفادها وأبناء أحفادها.
الأكثر شهرة من بين أبناء الأحفاد كان ألكسي ابن ألكساندرا زوجة القيصر نيقولاس الثاني.
كانت تحدث لألكسي أعراض المرض التقليدية مثل النزيف التلقائي للمفاصل المصحوب بآلام شديدة.
الوحيد الذي استطاع التخفيف من معاناة ألكسي كان راسبوتين عن طريق التنويم المغناطيسي.
نال راسبوتين بسبب ذلك منصبًا سياسيًا رفيعًا في بلاط القيصر.
علاج النزعة الوراثية للنزف
ينبغي معالجة المرضى المصابين بالنزعة الوراثية للنزف عند ظهور نزف تلقائي لا يمكن وقفه باستخدام وسائل موضعية.
يكون العلاج عن طريق تسريب مركب الدم الناقص في دم المريض.
مرضى الهيموفيليا A يعطون عامل التخثر VIII المستخرج من دم المتبرعين أو عن طريق الهندسة الوراثية.
مرضى هيموفيليا B يعطون عامل التخثر IX.
المصابون بخلل في عمل صفائح الدم يزودون بالصفائح عن طريق الوريد.
عندما يحتاج مريض مع النزعة الوراثية للنزف إلى جراحة يجب تزويده بالعوامل الناقصة قبل الجراحة وحتى 7 إلى 14 يومًا بعدها.